Dia 22 de Março de 2006, pelas 22h30 nasceu o meu primeiro filho, a luz da minha vida... por todas as razões que se possam imaginar, pela força que nasceu com ele, pela alegria de viver que nasceu com ele, a minha vida não mudou apenas porque nasceu o meu filho, mas por tudo o que implicou o seu nascimento. Depois do nascimento e de toda aquela azafama, sentia-me ansiosa, não sabia porquê, pensava eu que seria por ser mãe por ser tudo tão fresco e verde para mim. Mas o mistério desfez-se rapidamente, ainda não tinha uma semana e recebi um telefonema do Instituto de Genética Jacinto Magalhães, o teste do pezinho que o Rafael tinha feito apresentava uns valores anormais, o meu corpo estremeceu e o meu coração bateu acelerado!
Fui repetir o teste, acendi uma vela pelo meu filho... e esperei ansiosamente que estivesse tudo bem... Mas lá no fundo, no mais profundo do meu pensamento eu sabia que a vida me ia lançar mais um desafio. Fui chamada ao Hospital Maria Pia, para uma consulta com uma especialista em doenças metabólicas, Drª Esmeralda Martins. O Rafael tem uma doença metabólica, designada por Aciduria Glutarica Tipo II. O que é? Porque acontece? Será que ele vai ser uma criança normal? Se não for, eu estou preparada para ama-lo da mesma forma! Como vai ser a vida dele? Não sei quantas dúvidas surgiram quando a médica disse o nome da doença!
A enzima que transforma os lípidos e as proteínas não funciona, isto acontece porque todos nós somos portadores de 7 erros genéticos, eu e o Filipe temos um erro em comum, somos portadores, no entanto o Rafael poderia ser apenas portador como nós, se tivesse ido buscar um lado negativo e outro positivo, só que não foi o caso. Ele foi buscar os dois negativos é doente metabólico.
A ironia do destino, eu vim de Lisboa o Filipe veio de França, Leon, as nossas vidas cruzaram-se e o Rafael tinha que ser portador.
O Rafael tem que fazer uma alimentação isenta de proteínas e lípidos... não pode estar mais do que 4h00 sem comer, tem que ter atenções especiais em casos de stress metabólico, tais como febres, vómitos e diarreia.
O primeiro objectivo de todos, ele não entrar em coma, pois a nivel psicomotor não sabemos como poderá acordar.
Terá uma vida normal, vai ser um bebé, uma criança, um adolescente, um adulto normal, apenas com algumas restriçoes alimentares.
Olá, meu nome é Márcia, tive o meu filho no dia 30/11/2008 o nome dele é Kayke, logo que nasceu teve hipoglecemia, foi tratado e teve alta do hospital. Fiz o teste do pezinho ( pelo Sus ) não acusou nada, ele estava bem. Quando completou 1 mês e meio teve novamente hipoglecemia, ficou na UTI, e começaram a estudar o caso dele. Depois de uma semana veio o resultado da doença Acidúria Glutárica tipo II, tentaram dar o remédio, mas não fazia efeito. Tentavam controlar a hipoglecemia e acidose, até que não deu mais, ele foi piorando a cada dia até que no dia 03/02/2009 ele faleceu. Foi horrível, foi um pedaço de mim com ele. Fico me perguntado porque teve acontecer tudo isso, era só 25% de chance dele nascer com a doença e ele teve. Gostaria de saber como está o seu filho, pois no meu caso nós não descobrimos antes, só foi descobrerto depois que a doença começou a se manifestar e apresentar os sintomas. Márcia
ResponderEliminarOi tudo bom?
ResponderEliminarminha filha tem esse mesmo problema mais ela tem 3 anos... e agora descobriram...
ela demorou pra caminhar..
voce pode me passar seu email pra gente conversarr.. eu queria me informar.. sobre essa doenca ... eu moro no libano..
me adiciona no seu msn alinecheaito@hotmail.com vou esperar .. obrigada
Ola. Eu tenho um bebé com 23 dias. no meu caso a aciduria glutaria é tipo 1. mas a situação foi igual a sua. quando o meu André nasceu fizeram o teste do pezinho, e passado uma semana a Drª Esmeralda do Maria pia ligou-me a dar esta má noticia.
ResponderEliminarTenho muitas duvidas, tou a ser seguida também pela Drª Esmeralda, pela Drª Anabela , e pelo Dr Júlio nutricionista. Mas queria falar com mães que estão a passar por esta situação.Pois a vossa experiencia de vida ajuda muito.
O meu email é apssousa@gmail.com
Esses instantes são impotantissimos. E gostaria de dividir com você. Meu marido André, descobriu com 43 anos que possui Acidúria glutárica tipo II. Tudo foi uma surpresa, sabíamos que ele tinha algumas limitações, sua vida é normal, sem restrições, tem formação de nivel superior mas esta doença somente agora apareceu e foi esclarecida. Agradeço a Deus e aos médicos por proporcionar hoje melhor condiçoes de vida a ele.
ResponderEliminarEspero que seu filho tenha uma vida privilegiada , cheia de amor e determinações.
Que meu André seja uma luz a mostrar que muito há de se viver com alegria.
Olá tenho um filho de 2 anos, desde dos 3 meses que estamos pesquisando e ate agora não descobriram nada, quando fizemos a ressonância agora em julho/2011 suspeitaram de aciduria glutária do tipo II e me encaminharam para um geneticista, se puderem me informaram mais sobre o assunto ficarei grata,
ResponderEliminarmeu contato: criscrisfeo@yahoo.com.br