Aciduria glutarica tipo II

Bem como já tinha dito estou á espera de bebé e tenho que fazer a amniocintese, para comprovar se o bebe é portador da mesma doença metabólica do Rafael. Para que não haja sombras de duvidas eu e o Filipe também fomos recolher sangue para fazerem o nosso estudo genético, pois o do Rafael está feito.
Qual não foi o espanto dos médicos ao descobrirem que afinal o Filipe também é doente metabólico, ele também tem Aciduria Glutarica tipo II. Neste momento está tanta coisa em causa!!!! São tantas as duvidas que temos, porque realmente o Filipe tem muitas crises de estômago, mas comeu sempre tudo!
No que diz respeito à gravidez, neste momento, já não sei se as probabilidades são de 25% ou se serão mais...
Amanha será outro dia...

uma surpresa

Estive uns dias de férias...esqueci-me de escrever... porque só me dá vontade de escrever quando me sinto com vontade de falar...

No final destas férias que mais à frente poderei falar sobre elas, tive uma linda surpresa, descobri que estava grávida... Pois fez-se um silencio! A Vida realmente é uma caixa de surpresas e cada vez que abrirmos essa caixinha, nunca se sabe o que nos espera.

Eu vou ser mãe outra vez?! Grávida estou, estou muito feliz... mas a minha felicidade vai ser vivida ao minuto.

Pois o Rafael o meu primeiro filho, como sabem é portador de uma doença metabólica, assim terei de fazer uma amniocintese, se o meu próximo filho for portador terei que interromper a gravidez... Contudo e mesmo sabendo dos riscos eu contei a toda a gente, e estou feliz e vou pensar que tudo irá correr bem. O Rafael já sabe também, porque faço questão de viver na verdade com o meu filho, porque quero partilhar cada instante da minha vida com ele.

No outro dia dei por mim a divagar... Realmente ás vezes as nossas capacidades são testadas... Sinceramente, acho que nada acontece por acaso! Aqui há alguns dias, eu disse a um dos médicos que o Rafael, dentro dos azares que tem, no fundo tem muita sorte ! O médico respondeu que ele tinha sorte principalmente nos pais que tinha! Esta frase marcou-me imenso!



Fiquei a pensar, nisso! Mas é verdade, porque quem me conheceu antes de engravidar, sabe que eu tenho superado muitos obstáculos, na sua maioria psicológicos. Pensei em tantas formas de educar o meu filho, planeei tanta coisa e muitas nunca fui capaz de cumprir. Tive que me mentalizar que tudo mudou!



Planeei coloca-lo no quarto dele aos 3 meses, planeei que se quisesse comer comia, se não quisesse comer não comia, mas que havia de ter fome e iria comer o que tivesse negado. Pensei que iria conseguir sair muitas vezes à noite e que não teria problemas em deixa-lo onde quer que fosse. Planeei sair de casa nas ferias sem destino... São tantas as coisas que passaria a noite a enumerar...

E tudo mudou, tanto, e eu nem me apercebi... Eu própria mudei, mas penso que foi uma mudança positiva! Para mim obviamente! Porque tenho plena consciência que muitas pessoas não gostaram dessa mudança!
Só que cheguei a uma etapa na vida que sei quem realmente gosta de mim, que vejo claramente os sentimentos que as pessoas têm para comigo, que se torna tão óbvio eu não ter que me esforçar para conquistar quem não gosta!

São tantos os dias que saio de casa com o meu coração apertado, com noites mal dormidas, com a preocupação de como está o meu filho a evoluir, como será o dia de amanha! Se alguns dos que me rodeiam tivessem um problema desta dimensão em casa, não sei como seria... sinceramente não sei. Mas em 365 dias tenho todos os dias um sorriso estampando no rosto, uma palavra de conforto para quem realmente precisa! E penso como é que nós seres humanos temos esta capacidade... Capacidade de amar, de partilhar,de estender a mão a alguém, mesmo que a nossa vida esteja virada de cabeça para baixo.

Batatas Fritas 0% de gordura

Aqui vou dividir mais uma receita hiper light, mais uma invenção minha, para dar ao Rafael mais uma alegria. As batatas na realidade não são fritas, no entanto ficam idênticas mas não têm gordura. Liga-mos o Forno a 210º, tem que ser um forno eléctrico, no forno a gaz ainda não consegui fazer; entretanto corta-se as batatas aos palitos, aos quadradinhos ou mesmo às rodelas dá para fazer de todas as formas, coloca-se uma folha de papel vegetal num tabuleiro de forma a dobrar a folha em duas partes e espalha-se as batatas sobre o tabuleiro em cima do papel vegetal coloca-se sal q.b. e tapa-se as batatas com a outra metade do papel vegetal e vai ao forno, temos que ir espreitando as batatas, quando esta comecarem a ficar douradinhas por baixo viramos o papel vegetal de forma a viras a batatas, entretanto estas vão comecar a ficar douradas novamente em baixo e quando se conseguir soltá-las do papel vegetal sem estas colarem, estão prontas comer. É normal que as primeiras vezes não fiquem perfeitas, mas com a prática vao ficando cada vez melhores. Eu adoro e deixei de fazer batatas fritas, se fritar para mim 2x por ano é muito. É mais saudavel, ficamos com a cozinha mais limpa... tem muitas vantagens!

Espero que consigam fazer e que gostem!

Receita de francesinha muito light

Pois é, como é sabido o Rafael faz um alimentação isenta de proteínas e lípidos devido á aciduria glutárica tipo II, assim tenho tentado suavizar um pouco as limitações alimentares. Aqui há uns dia atrás apetecia-me imenso uma francesinha, mas doía-me tanto ir buscar para mim e ele ficar a ver ou dar-lhe o que normalmente come, que derrepente a minha mente abriu-se e consegui fazer uma francesinha para ele, é óbvio que o pão de forma não é igual ao nosso, mas quem tiver que fazer uma alimentação saudável ou vegetariana pode ficar com esta ideia utilizar, o pão de forma normal, não me perguntem medidas e quantidades porque não sei cozinhar assim.
Mas o molho ficou divinal! Para os mais preguiçosos podem fazer com polpa de tomate de compra, eu faço a minha polpa de tomate. Numa panela anti-aderente, coloca-se 2 alho cortados às rodelas fininhas e 1 cebola também às rodelas, deixa-se alourar sem colar no tacho, não se põe gorudra, entretanto junta-se a polpa de tomate, 1/4 de 1 pimento vermelho, de 1 pimento verde e de um pimento cor-de-laranja, junta-se uma pitada de sal, junta-se um pouco de água se necessário deixa-se cozer um pouco, como faço para o Rafael ponho àgua, para um adulto fica bom um pouco de cerveja. Eu não ponho nem água, porque normalmente eu faço a polpa de tomate e congelo em sacos, ao descongelar directamente na panela, nesta primeira fase normalmante não ponho água.
Quando os pimentos estiverem cozidos, passa-se tudo na varinha mágica volta-se a colocar na panela, junta-se colorau (pimentão doce) e uma ou duas folhas de louro partidas em quatro, também se pode juntar piripiri, àgua ou cerveja qb e deixa-se ferver.O molho está pronto!!!
O recheio da francesinha, fica ao critério da imaginação de cada um, eu ponho cogumelos entre as fatias de pão coloco na tosteira e quando o pão está tostado coloco num prato fundo e o molho por cima! Está um Francesinha feita à moda do Rafael, sem ponta de gordura e com baixo teor proteico.
Bem a primeira vez que fiz para o Rafael, estava reticente, pois era a primeira vez que fazia este prato para ele! Mas é e foi tão compensador ver a alegria dele estampada no rosto, aquele brilho nos olhos dele... é a minha melhor terapia ver e sentir o meu filho feliz!!!
Ele adorou, delirou porque ja tinha ouvido falar tanto de francesinha e não podia comer!
E dizia, obrigado mamã, amo-te muito... Sabem o que é reconfortante, ele não diz que me ama porque eu dou-lhe um brinquedo ou porque eu faço-lhe as vontades relativamente a um capricho, mas sim porque partilhamos os nossos problemas, as nossas dificuldades, as nossas vitórias! E este amor sem interesses, este amor tão puro e virgem foi das melhores coisas que a vida me deu! Este amor, esta cumplicidade... é tudo para mim...

O desafio está lançado...

A todos os pais parabéns, mas a todos os pais de doentes metabólicos mil vezes parabéns!

Sempre gostei dos desafios que a vida me lançou, sempre tive uma capacidade de adaptação e de superar obstáculos incrível, talvez por isso... não sei, a vida deu-me este que é o mais difícil de todos, mas também o mais aliciante de todos.

Quem me conhece, sabe que eu tinha vários objectivos na vida e consegui todos ou quase todos, porque um já deixei para trás, por enquanto.

Eu sempre quis ser independente rapidamente, eu sempre quis viver ao máximo e vivi, e continuo a viver. Eu estudei e trabalhei, eu tirei a carta, eu comprei um carro com o meu dinheiro, eu licenciei-me na área que queria, eu com 19 anos já era praticamente independente, aos 21 era mesmo, aos 24 já tinha comprado o meu cantinho, eu e o Filipe. Ainda não consegui trabalhar na minha área, mas foi um sonho que pus de lado, pelos entraves na minha empresa! Já fiquei triste, por vêr e por saber que tenho capacidades, mas sinceramente o nascimento do Rafael, abriu-me os horizontes completamente! Há coisas que nós sabemos, mas quando a vida nos surpreende, praticamos!

O Rafael ajudou-me a descobrir a verdadeira essência da vida, a perceber o que realmente é importante para mim, não foi só o nascimento dele que me mudou, mas a forma como tenho que encarar a vida para puder ajudar o meu filho a ser um Homem!

Ao contrário do que as pessoas pensam, para mim não é importante o que ele irá fazer como profissão, mas sim o tipo de pessoa que ele será, a forma que irá encarar os obstáculos e desafios. E ele com 3 anos já tem o maior de todos, que é saber lidar com a doença dele, lidar com a ignorância das pessoas que vivem à volta dele, que é pior do que lidar e aceitar a doença.

Orgulho-me do meu filho, não pelas coisas que ele faz, que aprende, mas sim pela forma que ele me surpreende tantas vezes, pela enorme vontade que ele tem em aceitar a doença. Perceber o que pode comer, perceber o que não pode, perceber quais o limites dele. E digo-vos é reconfortante, eu admiro-o por ser tão pequeno e ter esta capacidade de percepção e interiorização.

É verdade que aqui nós pais temos uma tarefa de grande responsabilidade, pois é talvez a forma que tenho que dialogar com ele, que o ajuda a superar as dificuldades, a forma que tenho de o compensar nos alimentos que confecciono para ele, pois ao contrário do que se imagina, não é assim tão difícil cozinhar para ele. Acho que o segredo é o amor imenso que sinto por ele, é o objectivo que ele perceba o que não pode ingerir, mas que no entanto que posso confeccionar os alimentos de uma forma parecida com a que nos comemos, mas com os ingredientes dele.

Falo com o Rafael séria e carinhosamente, explico numa linguagem acessível a doença dele, explico o porquê dele não poder comer o que os outros meninos comem, explico quais a consequências, explico que não é ele o único no mundo, explico-lhe que outros meninos podem comer tudo, mas que tem outras doenças e há outros muito saudáveis mas que terão outros entraves na vida. Sim porque no fundo é isto que acontece na nossa vida, não podemos sofrer todos do mesmo mal, nem todos do mesmo bem.

E sim este dialogo resulta, porque por enquanto posso me gabar que tenho plena confiança no meu filho, que ele é muito responsável no que diz respeito à alimentação. Porque apesar de toda as pessoas que convivem com ele saberem que ele não pode ingerir lípidos e proteínas, ainda há os espertinhos que lhe tentam dar alimentos desapropriados para ele. E o Rafael é que tem que explicar a esses adultos que não pode comer. Não sei, às vezes o que poderei chamar a isto, ignorância?maldade? acho que não há palavras. Talvez seja fria, mas ele é meu filho, o que lhe doí a ele, doí a mim a dobrar, muitas vezes não demonstro, quer dizer a maior parte das vezes não demonstro, mas revolta-me ter que ser uma criança a explicar a um adulto. E preparo o meu filho diariamente para esta ignorância tamanha. Por vezes temos que perdoar o desconhecimento é verdade, eu sei disso, mas também sinto que não sou obrigada a explicar a toda a gente o que se passa com o meu filho, porque só têm que respeitar o que nós dizemos.

Aciduria Glutarica tipo II

Dia 22 de Março de 2006, pelas 22h30 nasceu o meu primeiro filho, a luz da minha vida... por todas as razões que se possam imaginar, pela força que nasceu com ele, pela alegria de viver que nasceu com ele, a minha vida não mudou apenas porque nasceu o meu filho, mas por tudo o que implicou o seu nascimento. Depois do nascimento e de toda aquela azafama, sentia-me ansiosa, não sabia porquê, pensava eu que seria por ser mãe por ser tudo tão fresco e verde para mim. Mas o mistério desfez-se rapidamente, ainda não tinha uma semana e recebi um telefonema do Instituto de Genética Jacinto Magalhães, o teste do pezinho que o Rafael tinha feito apresentava uns valores anormais, o meu corpo estremeceu e o meu coração bateu acelerado!

Fui repetir o teste, acendi uma vela pelo meu filho... e esperei ansiosamente que estivesse tudo bem... Mas lá no fundo, no mais profundo do meu pensamento eu sabia que a vida me ia lançar mais um desafio. Fui chamada ao Hospital Maria Pia, para uma consulta com uma especialista em doenças metabólicas, Drª Esmeralda Martins. O Rafael tem uma doença metabólica, designada por Aciduria Glutarica Tipo II. O que é? Porque acontece? Será que ele vai ser uma criança normal? Se não for, eu estou preparada para ama-lo da mesma forma! Como vai ser a vida dele? Não sei quantas dúvidas surgiram quando a médica disse o nome da doença!

A enzima que transforma os lípidos e as proteínas não funciona, isto acontece porque todos nós somos portadores de 7 erros genéticos, eu e o Filipe temos um erro em comum, somos portadores, no entanto o Rafael poderia ser apenas portador como nós, se tivesse ido buscar um lado negativo e outro positivo, só que não foi o caso. Ele foi buscar os dois negativos é doente metabólico.

A ironia do destino, eu vim de Lisboa o Filipe veio de França, Leon, as nossas vidas cruzaram-se e o Rafael tinha que ser portador.

O Rafael tem que fazer uma alimentação isenta de proteínas e lípidos... não pode estar mais do que 4h00 sem comer, tem que ter atenções especiais em casos de stress metabólico, tais como febres, vómitos e diarreia.

O primeiro objectivo de todos, ele não entrar em coma, pois a nivel psicomotor não sabemos como poderá acordar.

Terá uma vida normal, vai ser um bebé, uma criança, um adolescente, um adulto normal, apenas com algumas restriçoes alimentares.